遗传多囊肾基因筛查

遗传多囊肾是怎样的一种疾病呢？对于这个疾病名词，我们估计很觉得很陌生，毕竟不是很常见。不过多囊肾其实对我们的影响是很大的，很严重。所以，我们在孕前，要进行遗传多囊肾的筛查。那么遗传多囊肾有几种类型呢？

多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。

所谓显性遗传是指父亲和母亲携带某种基因且发病而产生临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病，常染色体遗传性多囊肾就是这样，其上代携带囊肿基因且发生多囊肾的临床改变，其子代被遗传后也发生多囊肾改变。

所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代后则使其发病，常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此，其上代携带此基因，但终生没有多囊肾的表现，其子代通过遗传而获得此种基因后则发病，且在初生及婴儿期即表现出很严重的症状。往往长不到成人就死亡了。

此病有一定的遗传规律，遵循常染色体显性遗传规律，即男女发病机率相同；父、母有一方患病，子女发病率在50%以下，如父母均患病，子女发病率增至75%;不患病的子女不携带囊肿基因，与无本病的异性婚配，其子女不会发病，即不会隔代遗传。

常染色体隐性遗传型多囊肾即婴儿型多囊肾，父母双方均携带这种病的基因时才有可能使子女发病，发病机率为25%，基因传递率为50%，但父母本身一般不患病，这就是隐性遗传的意思。患者常在出生后几小时或几天内死亡，轻者可活到几岁，甚至成年。

多囊肾的患者双肾明显增大，可为正常的10多倍，内有许多呈放射性排列、大小比较一致的棱形囊肿。大多数患者同时有肝脏病变。肝、肾病变程度常呈反比。最后多死于肾功能衰竭或肝脏合并症。 所以，有多囊肾的患者一定要做家族基因检测，很好的预防此病的发生，同时也做好优生优育。

为了避免遗传给小孩，影响到自己的后代，双方在要宝宝之前，都应该要做好检查的，如果检查出来没事的，那就可以安心备孕。要是筛查出多囊肾基因的话，那么就先把这个解决了，再考虑要宝宝的问题。